这种突变可以保护小鼠免受阿尔茨海默病的侵害; 它能对人类起作用吗?

06-07
作者 :
赖慧

科学家创造了实验室老鼠的突变,使他们免受阿尔茨海默病的侵害。 这种突变减少了淀粉样蛋白β的积累,这种分子可以积聚并引起脑斑。 尽管该研究是新的,但有理由相信人类也存在相同的突变保护。

在5月4日发表于Nature Communications的一项新 ,来自日本RIKEN脑科学中心的研究人员使用一种名为CRISPR技术的基因编辑工具来创建具有App基因突变版本的小鼠,这是一种与基因相关的基因。大脑中的淀粉样β蛋白。 医生观察到淀粉样蛋白β在阿尔茨海默病患者的大脑中积聚并且可能干扰脑细胞通讯。 据报道,该基因的突变版本将减少这种淀粉样蛋白β斑块的形成。

这些小鼠专门设计为具有啮齿动物形式的阿尔茨海默病,并在6个月大时进行检查。 使用雌性和雄性小鼠,以及具有基因突变的小鼠和不具有遗传突变的小鼠。

05_17_olderperson 这一发现可能为防止阿尔茨海默病提供新的方法。 一位老人拿着照片来刺激记忆。 大卫拉莫斯/盖蒂图片社

结果显示具有这种突变的动物免于阿尔茨海默氏病并且表现出淀粉样蛋白β的积累减少。 小鼠具有所需基因缺失的各种减少,但具有最完全缺失的小鼠也表现出最剧烈的斑块减少。

对来自1,795名冰岛人的基因组序列数据的回顾显示,类似的突变似乎也可以保护人类免受阿尔茨海默病的侵害,尽管其确切原因尚不清楚。 这些结果无法在进一步的研究中重现,但这可能是由于突变的罕见性。 出于这个原因,该研究表明,对该基因的动物研究可能是了解突变真正起作用的更好方法。

该研究表明,基因编辑可能是阿尔茨海默病研究以及其他无法治愈的疾病的宝贵途径。

该报告使用CCR5的缺失突变作为疾病治疗中遗传编辑潜力的一个例子。 过去的研究表明,许多对抗药性的人 这种突变意味着许多形式的病毒不能感染细胞。 当然,这种突变发生在大约百分之一的高加索人中,但这种突变使他们几乎免疫这种病毒。 通过遗传编辑再现这种突变的能力可以将这种免疫力传递给其他人。